Prenatalna nega – genetski testovi u trudnoći
Kako bi bili sigurni da će vaše dete biti zdravo i rasti i razvijati se pravilno, bitno je imati kvalitetnu prenatalnu negu. U prošlosti je dijagnostika i otkrivanje pola bebe bilo tek po njenom rođenju.
Usled medicinskih i tehnoloških dostignuća zadnjih decenija, već od samog početka trudnoće moguće je pratiti zdravstveno stanje ploda, predvideti moguće komplikacije i uočiti genetske abnormalnosti.
Pored redovnih ultrazvučnih i kontrolnih pregleda, budućim mamama se preporučuju različiti genetski testovi koji su veliki doprinos unapređenju kvaliteta prenatalne nege.
U nastavku teksta pročitajte koji sve genetski testovi postoje, u kojoj nedelji trudnoće se rade i koja je razlika između pojedinih testova.
Neinvazivna prenatalna dijagnostika – bez rizika za mamu i bebu
Cilj genetskih testova je uočavanje potencijalnih abnornalnosti u veoma ranoj trudnoći, kako bi lekari i roditelji imali dovoljno vremena da reaguju. Postoje invazivni i neinvazivni prenatalni testovi, međutim invazivni testovi se rade tek kada lekari procene da za njima postoji potreba, zato što oni povećavaju rizik od krvarenja, oštećenja i pobačaja.
Iz tog razloga, trudnicama se savetuju neinvazivne dijagnostičke procedure na osnovu kojih se dolazi do bitnih informacija o plodu, bez rizika po mamu i bebu. U njih spadaju ultrazvučni pregledi, skrining genetski testovi (dabl i tripl testovi) i neinvazivni prenatalni testovi.
Skrining genetski testovi za procenu rizika
Na osnovu skrining testova u trudnoći se ne može saznati da li postoji određeno genetsko oboljenje kod ploda, ali se utvrđuje da li postoji povećan rizik za pojavu abnormalnosti. Ukoliko rezultati ovih testova pokažu da je rizik povećan potrebno je obaviti invazivne procedure kako bi se problem dijagnostikovao.
Iako su rezultati skrining testova samo verovatnoća postojanja abnormalnosti, oni su veoma pouzdani i precizni.
Dabl test – u prvom trimestru trudnoće
Dabl test je kombinovani test koji se sprovodi najranije u 12. nedelji a najkasnije u 14. nedelji trudnoće. Obuhvata biohemijsku analizu majčine krvi i detaljan ultrazvučni pregled. Rezultati testa sa 80% sigurnošću pokazuju da postoji abnormalnost, međutim može doći i do lažno pozitivnih rezultata – oko 5%.
Sa obzirom da je ovo statistički test, njegovi rezultati se prikazuju kao statistički podaci – porede se sa rezultatima drugih trudnica. Dabl test može ukazati na Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom.
Ukoliko su rezultati testa nepovoljni, preporučuje se neinvazivni prenatalni test – NIPT.
Tripl test – u drugom trimestru trudnoće
Ovaj prenatalni genetski test obavlja se između 16. i 18. nedelje trudnoće i utvrđuje visinu rizika od abnormalnosti. Pomoću njega utvrđuje se nivo određenih biohemijskih parametara iz krvi majke, koji može ukazati na prisustvo genetskih abnornalnosti i različitih sindroma. Osim analize krvi, kao i dabl test, obuhvata i detaljan ultrazvučni pregled.
Njegova pouzdanost zavisi od abnormalnosti koju detektuje, a najmanja je kod otkrivanja Daunovog sindroma – oko 70%.
Postoji mogućnost lažno negativnih rezultata ili propusta detekcije abnormalnosti, pa se pored njih preporučuje i neinvazivni prenatalni test.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) – kako se izvodi i kome je namenjen?
Ovi testovi spadaju u skrining testove i procenjuju rizik od genetskih abnormalnosti. Većina testova iz ove grupe analizu vrši na osnovu uzorka krvi majke pa je potpuno bezbedan i za majku i za bebu.
Od 5. nedelje trudnoće, DNK bebe se može detektovati i u majčinoj krvi, a taj udeo se povećava kako trudnoća odmiče. Optimalni udeo se detektuje od 10. nedelje trudnoće i garantuje precizne i pouzdane rezultate.
Ukoliko je udeo bebine DNK u krvi majke mali, uglavnom se ponavlja analiza. Za razliku od ostalih skrining testova, analizira se DNK fetusa, pa je preciznost i pouzdanost dobijenih informacija zagarantovana i iznosi 99,99%.
Zbog toga što su potpuno bezbedni kako za majku, tako i za bebu, NIPT se preporučuju svim trudnicama, a pogotovo onim starijim od 35 godina, sa istorijom spontanih pobačaja, nepovoljnim rezultatima dabl i tripl testa i kod trudnoća koje su rezultat vantelesne oplodnje.
Invazivni ili neinvazivni prenatalni testovi?
Neinvazivni genetski testovi ukazuju samo na verovatnoću i povišen rizik od pojave abnormalnosti, dok su za tačnu i konačnu dijagnozu neophodni invazivni prenatalni testovi. Zbog toga što prestavljaju rizik za majku i bebu, umesto njih se rade neinvazivni testovi kao sistem eliminacije rizika.
Preporučuju se tek ukoliko rezultati neinvazivnih testova pokažu visok nivo rizika, pa je potrebno dalje ispitivanje. Ukoliko trudnice žele da izbegnu rizik prilikom invazivnih procedura, umesto njih, u konsultaciji sa svojim lekarom, može se odlučiti za neinvazivni natalni test (NIPT).
Prenatalnu negu ne treba olako shvatiti i odluci o prenatalnim testovima treba posvetiti pažnju. Iako je konačna odluka na budućim roditeljima, pri izboru testa važno je konsultovati se sa lekarom koji će vam pomoći da donesete pravu odluku. Nadamo se da smo vas ovim tekstom informisali o različitim testovima tokom trudnoće i ukazali na važnost prenatalne nege.
